การตรวจพบโรคหายากตั้งแต่เนิ่นๆ: นี่คือแนวทางในการเสริมสร้างความแข็งแกร่งของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในสเปน

การตรวจพบโรคหายาก ตั้งแต่เนิ่นๆ กลายเป็นเป้าหมายสำคัญเชิงกลยุทธ์ในระบบสาธารณสุขของสเปนหลายแห่ง โดยแคว้นอันดาลูเซียและแคว้นกัสติยา-ลามานชาเป็นสองภูมิภาคที่เห็นความก้าวหน้าอย่างชัดเจนที่สุด ทางการกำลังพยายามลดระยะเวลาในการวินิจฉัยและปรับปรุงทางเลือกในการรักษาด้วยยาสำหรับโรคหายากที่ได้รับการสนับสนุนทางการเงินในสเปน ผ่านแผนงานใหม่ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมขั้นสูง และโครงการนำร่องสำหรับการถอดรหัสลำดับจีโนมทั้งหมดในทารก แรก เกิด

โครงการริเริ่มเหล่านี้ไม่เพียงแต่มีเป้าหมายเพื่อเสริมสร้างความแข็งแกร่งให้กับโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการตรวจทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมุ่งมั่นที่จะมอบการดูแลที่ครอบคลุมมากขึ้นแก่ผู้ป่วยและครอบครัว ด้วยการปรึกษาหารือแบบสหวิชาชีพ เครื่องมือทางการแพทย์ทางไกล และการประสานงานอย่างใกล้ชิดกับงานวิจัย ทั้งหมดนี้ด้วยวัตถุประสงค์ที่ชัดเจน คือ เพื่อให้มั่นใจว่าผู้ที่ป่วยด้วยโรคหายากจะไม่ถูกละเลยและถูกมองข้ามจากระบบการดูแลสุขภาพอีกต่อไป

แคว้นอันดาลูเซียเสริมสร้างการตรวจพบโรคในระยะเริ่มต้นด้วยแผนใหม่สำหรับโรคหายาก

รัฐบาลภูมิภาคอันดาลูเซียได้นำเสนอแผนการดูแลผู้ป่วยโรคหายากฉบับปรับปรุงใหม่โดยปรับปรุงกลยุทธ์ที่ริเริ่มในปี 2008 และปรับให้เข้ากับความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีในปัจจุบัน แผนนี้มุ่งเป้าไปที่ชาวอันดาลูเซียประมาณครึ่งล้านคนที่ป่วยเป็นโรคหายาก และให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้น

ประธานาธิบดีแห่งอันดาลูเซียฮวนมา โมเรโนอธิบายที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเวอร์เจน เดล โรซิโอ ในเมืองเซบียาว่า แผนดังกล่าวจะมีการลงทุนกว่า 8,5 ล้านยูโรจนถึงปี 2029โดยเงินทุนนี้จะถูกนำไปใช้เพื่อขยายโครงการตรวจคัดกรอง นำเสนอการทดสอบขั้นสูงเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมและสร้างศูนย์ดูแลแบบบูรณาการสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้

ตามที่รัฐบาลท้องถิ่นได้ชี้แจง โครงการนี้มีเป้าหมายเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยโรคหายากจะไม่ถูกมองข้ามจากระบบการดูแลสุขภาพหรือสังคมโดยรวม ด้วยเหตุนี้ โครงการจึงมุ่งเน้นไปที่การเสริมสร้างศักยภาพของบุคลากรผู้เชี่ยวชาญที่ทำงานในสาขานี้อยู่แล้ว และปรับปรุงช่องทางการส่งต่อผู้ป่วยเพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยโรคได้เร็วขึ้นและแม่นยำยิ่งขึ้น

แผนดังกล่าวมีที่มาจากข้อเท็จจริงที่หน่วยงานด้านสาธารณสุขยอมรับว่าโรคหายากจำนวนมากมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและแสดงอาการตั้งแต่อายุยังน้อย ดังนั้นการตรวจพบความผิดปกติให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้จึงสามารถสร้างความแตกต่างในด้านการพยากรณ์โรค คุณภาพชีวิต และการเข้าถึงการรักษาเฉพาะทางได้

โมเรโนยืนยันว่าโครงการริเริ่มนี้ได้รับการออกแบบ"โดยและเพื่อผู้ป่วย"และเน้นย้ำถึงความจำเป็นในการจัดการกับพยาธิสภาพเหล่านี้ด้วยความละเอียดอ่อน ความเห็นอกเห็นใจ และวิสัยทัศน์ระยะยาว ไม่จำกัดเฉพาะการกระทำทางการแพทย์เฉพาะในระหว่างการให้คำปรึกษาเท่านั้น

การตรวจทางพันธุกรรมขั้นสูงและการคัดกรองที่ครอบคลุมมากขึ้นในระบบของแคว้นอันดาลูเซีย

หนึ่งในมาตรการที่โดดเด่นที่สุดของแผนพัฒนาอันดาลูเซียฉบับใหม่คือการนำเทคนิคการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ทันสมัยมาใช้เพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้เร็วขึ้น โดยมีเป้าหมายที่จะก้าวข้ามการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีแบบดั้งเดิม และบูรณาการการทดสอบที่สามารถตรวจจับความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่โรคร้ายแรงแต่รักษาได้หากได้รับการดูแลอย่างทันท่วงที

ระบบบริการสุขภาพของอันดาลูเซียได้เริ่มขยายโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและหญิงตั้งครรภ์รวมถึงเงื่อนไขใหม่ๆ ในการตรวจเลือดจากส้นเท้าที่เป็นที่รู้จักกันดี และขยายขอบเขตการตรวจที่มีให้สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีปัจจัยเสี่ยง นอกจากนี้ ยังวางแผนที่จะเพิ่มการให้คำปรึกษาก่อนการตั้งครรภ์ในสถานพยาบาลปฐมภูมิเพื่อประเมินประวัติทางการแพทย์และความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นก่อนการตั้งครรภ์

อีกด้านหนึ่งที่ให้ความสำคัญคือการปรับปรุงการจัดการข้อมูลทางคลินิก : การขอตรวจทางพันธุกรรมจะถูกรวมเข้ากับบันทึกสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์ ทำให้ทีมดูแลสุขภาพมีข้อมูลที่เกี่ยวข้องทั้งหมดได้ง่ายขึ้นโดยไม่ต้องทำการทดสอบซ้ำซ้อนหรือเสียเวลาไปกับเอกสาร นอกจากนี้ การแพทย์ทางไกลยังถูกมองว่าเป็นเครื่องมือสำคัญในการนำการดูแลเฉพาะทางไปสู่พื้นที่ที่ไม่มีศูนย์ส่งต่อผู้ป่วย

แผนงานของแคว้นอันดาลูเซียไม่ได้จำกัดเฉพาะโรคที่ได้รับการวินิจฉัยแล้วเท่านั้น แต่ยังรวมถึงมาตรการเฉพาะสำหรับกรณีที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยซึ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยจำนวนมากที่ได้รับการตรวจมานานหลายปีโดยไม่ได้รับคำตอบที่ชัดเจน จุดประสงค์คือเพื่อเสริมสร้างแนวทางปฏิบัติสำหรับกรณีที่ซับซ้อนเหล่านี้ และอำนวยความสะดวกในการส่งต่อผู้ป่วยไปยังทีมผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์และโรคหายาก

ในขณะเดียวกัน ชุมชนยังคงรักษาเครือข่ายศูนย์อ้างอิง 23 แห่งที่เชี่ยวชาญด้านโรคหายากรวมถึงหน่วยงานเฉพาะทางระดับภูมิภาคต่างๆ กลยุทธ์ปัจจุบันมุ่งเน้นการรวมและประสานงานเครือข่ายนี้ เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงระบบได้โดยมีอุปสรรคทางด้านการบริหารจัดการน้อยลง และลดการดูแลรักษาที่กระจัดกระจาย

การให้คำปรึกษาแบบสหสาขาวิชาชีพและการสนับสนุนอย่างครอบคลุมสำหรับครอบครัว

หนึ่งในองค์ประกอบที่ปรากฏซ้ำๆ ในโครงการริเริ่มของอันดาลูเซียคือการสร้างการปรึกษาหารือแบบสหสาขาวิชาชีพซึ่งผู้เชี่ยวชาญจากหลากหลายสาขาจะมารวมตัวกันในโครงสร้างเดียวกัน ได้แก่ แพทย์ พยาบาล นักจิตวิทยา นักสังคมสงเคราะห์ และแม้แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษาเมื่อสถานการณ์จำเป็น

เป้าหมายคือเพื่อให้ผู้ป่วยและครอบครัวได้รับการตอบสนองที่ครอบคลุมมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ผ่านช่องทางเดียวหลีกเลี่ยงการเดินทางที่ไม่จำเป็นระหว่างบริการต่างๆ และลดระยะเวลารอคอยสำหรับการตรวจและการประเมินที่สำคัญ หน่วยงานเหล่านี้พยายามบูรณาการด้านการดูแลสุขภาพ สังคม และการศึกษา โดยให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับการจ้างงานและการมีส่วนร่วมในระบบการศึกษา

แผนดังกล่าวยังรวมถึงโครงการเฉพาะสำหรับโรคที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยตลอดจนการปรับปรุงระเบียบวิธีทางพันธุกรรม และการรวมโปรไฟล์วิชาชีพใหม่ๆ เข้าสู่พอร์ตโฟลิโอของภาครัฐ เช่น เวชศาสตร์เท้า เพื่อแก้ไขภาวะแทรกซ้อนเฉพาะที่เชื่อมโยงกับโรคหายากบางชนิด

รัฐบาลท้องถิ่นเน้นย้ำว่า การดูแลที่ดีขึ้นนั้นแยกออกจากกันไม่ได้กับการสนับสนุนทางอารมณ์และจิตใจหลายครอบครัวต้องเผชิญกับความไม่แน่นอน ภาระทางการเงิน และความเครียดส่วนตัวเป็นเวลาหลายปี ดังนั้นจึงมีการวางแผนเพื่อเสริมสร้างทรัพยากรด้านสุขภาพจิตและบริการสนับสนุนทั้งในระหว่างกระบวนการวินิจฉัย การรักษา และการติดตามผล

เพื่อให้มั่นใจว่ามาตรการต่างๆ ไม่ใช่เพียงแค่ทฤษฎี โครงการนี้จะมีทีมติดตามตรวจสอบที่จะกำกับดูแลการดำเนินงาน ประเมินผลลัพธ์ และสื่อสารอย่างต่อเนื่องกับสมาคมผู้ป่วยและหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง หน่วยงานนี้จะมีหน้าที่ในการระบุปัญหาในการนำแผนไปใช้ในทางปฏิบัติและเสนอแนะการปรับเปลี่ยนเมื่อจำเป็น

โครงการ GENEBORN: การตรวจคัดกรองจีโนมในทารกแรกเกิดในสเปน

ในขณะที่อันดาลูเซียกำลังเสริมสร้างกลยุทธ์ระดับภูมิภาคโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยโตเลโดก็เข้าร่วมในฐานะกลุ่มพันธมิตรในโครงการ GENEBORN Neonatal Genome Projectซึ่งเป็นโครงการระดับรัฐที่มุ่งบูรณาการการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเข้ากับการดูแลทารกแรกเกิดภายในระบบสาธารณสุขแห่งชาติ

โครงการนำร่องนี้ ซึ่งประสานงานโดยศูนย์เครือข่ายวิจัยชีวการแพทย์สำหรับโรคหายาก (CIBERER)และได้รับทุนสนับสนุนจากมูลนิธิ Ramón Arecesเกี่ยวข้องกับการถอดรหัสลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) ของทารกแรกเกิดกว่า 1.000 คนจุดมุ่งหมายคือการประเมินว่าแบบจำลองการคัดกรองนี้จะช่วยให้สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ ตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งหลายโรคเป็นโรคหายาก ก่อนที่อาการจะปรากฏ หรือไม่

แผนกพันธุศาสตร์ที่ศูนย์โตเลโด ซึ่งนำโดยคาร์เลส เดอ ดิเอโกทำงานร่วมกับทีมสหสาขาวิชาชีพที่ประกอบด้วยนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ กุมารเวชศาสตร์ระบบประสาท กุมารเวชศาสตร์ทารกแรกเกิด และผู้เชี่ยวชาญด้านเภสัชพันธุศาสตร์ งานของพวกเขามีสองด้าน คือ ด้านแรก การประยุกต์ใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอ และด้านที่สอง การแปลข้อมูลเหล่านั้นให้เป็นประโยชน์ในการตัดสินใจทางคลินิกเพื่อการติดตามดูแลทารกแรกเกิด

นวัตกรรมสำคัญของ GENEBORN อยู่ที่ความสามารถในการวิเคราะห์ยีนหลายร้อยยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคร้ายแรงแต่รักษาได้ (หากตรวจพบตั้งแต่ระยะแรก) โดยใช้เทคนิคเดียว จากข้อมูลโครงการ พบว่า จะมีการศึกษา 481 ยีนที่เชื่อมโยงกับ508 โรคที่สามารถรักษาได้ซึ่งหลายโรคเป็นโรคเกี่ยวกับระบบเผาผลาญ และมีตัวยาประมาณ 183 ชนิด ที่ใช้รักษาโรคเหล่านี้ได้ ซึ่งอาจช่วยปรับปรุงผลการรักษาให้ดีขึ้น

แนวทางนี้มุ่งที่จะก้าวข้ามวิธีการทางชีวเคมีแบบดั้งเดิม โดยนำเสนอข้อมูลที่ครอบคลุมและละเอียดมากขึ้น นอกจากนี้เภสัชพันธุศาสตร์กำลังกลายเป็นเครื่องมือสำคัญในการปรับแต่งการรักษาให้ดียิ่งขึ้นและลดผลข้างเคียงจากยา ซึ่งเป็นปัญหาที่นำไปสู่การปรึกษาแพทย์ การเข้ารักษาในโรงพยาบาล และภาวะแทรกซ้อนที่ป้องกันได้

จากโครงการ IMPaCT สู่การถอดรหัสจีโนม 1 ล้านชุด: การเชื่อมต่อกับยุโรปและการแพทย์แม่นยำ

GENEBORN ไม่ได้เกิดขึ้นจากความว่างเปล่า แต่เป็นการใช้ประโยชน์จากโครงสร้างพื้นฐานที่สร้างขึ้นสำหรับ โครงการ IMPaCTซึ่งได้รับการสนับสนุนโดยสถาบันสุขภาพคาร์ลอสที่ 3เพื่อนำการแพทย์ทางพันธุกรรมมาใช้ภายในระบบสาธารณสุขแห่งชาติ โครงการริเริ่มก่อนหน้านี้มุ่งเน้นไปที่การวินิจฉัยโรคหายากทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่และเด็ก โดยสร้างเครื่องมือ ฐานข้อมูล และโปรโตคอลต่างๆ ซึ่งปัจจุบันได้ถูกนำมาใช้ซ้ำสำหรับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

นอกจากนี้ โครงการยังให้ความสำคัญกับยุโรปอย่างชัดเจน หนึ่งในวัตถุประสงค์คือการสร้างเครือข่ายกับศูนย์นานาชาติอื่นๆที่พัฒนาโครงการที่คล้ายคลึงกัน ซึ่งจะช่วยให้สามารถแบ่งปันข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายาก การรักษาใหม่ๆ และความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างละเอียด

ในบริบทนี้ สเปนกำลังเข้าร่วมในโครงการขนาดใหญ่ของยุโรปที่ชื่อว่า"1 ล้านจีโนม"ซึ่งมีเป้าหมายที่จะรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมของพลเมืองยุโรปหนึ่งล้านคน เพื่อเพิ่มพูนความเข้าใจเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์และอำนวยความสะดวกในการพัฒนายาใหม่ ๆ แนวคิดก็คือ ข้อมูลที่ได้จะถูกนำไปใช้เพื่อวัตถุประสงค์ทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ โดยอยู่ภายใต้มาตรฐานด้านจริยธรรมและการคุ้มครองข้อมูลอย่างเข้มงวดเสมอ

โครงการริเริ่มที่คล้ายกันนี้ได้เปิดตัวไปแล้วในประเทศอื่นๆ เช่นBabySeq และ Guardianในสหรัฐอเมริกา และโครงการวิจัยจีโนมทารกแรกเกิดในสหราชอาณาจักร ซึ่งมีเป้าหมายที่จะถอดรหัสจีโนมของทารกแรกเกิด 100.000 คนเป้าหมายของโครงการเหล่านี้คือการประเมินว่าการตรวจคัดกรองทางจีโนมจะสามารถเข้ามาแทนที่การตรวจคัดกรองทางเมตาบอลิซึมแบบดั้งเดิมได้ในที่สุดหรือไม่ ซึ่งผู้สนับสนุนโครงการ GENEBORN มองว่ามีความเป็นไปได้มากขึ้นเรื่อยๆ

เพื่อให้ก้าวไปในทิศทางนี้ จำเป็นต้องมี การตรวจสอบอย่างละเอียดโดยคณะกรรมการด้านจริยธรรมและการพัฒนาแบบฟอร์มขอความยินยอมโดยแจ้งให้ทราบล่วงหน้าอย่างละเอียดถี่ถ้วน ซึ่งสอดคล้องกับกฎระเบียบด้านการคุ้มครองข้อมูลของสเปนและยุโรป จะมีการวิเคราะห์เฉพาะยีนที่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์สูงและมีการแสดงออกของยีนสูงเท่านั้น และจะรายงานเฉพาะตัวแปรที่จัดอยู่ในประเภทก่อโรคหรืออาจก่อโรค ตามเกณฑ์ของวิทยาลัยพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์แห่งอเมริกาเท่านั้น

โดยรวมแล้ว โครงการริเริ่มต่างๆ ที่เปิดตัวในอันดาลูเซียและโครงการด้านจีโนมิกส์ เช่น GENEBORN แสดงให้เห็นว่าระบบการดูแลสุขภาพของสเปนกำลังดำเนินการอย่างจริงจังเพื่อให้แน่ใจว่าการตรวจพบโรคหายากในระยะเริ่มต้นจะไม่ใช่เรื่องพิเศษอีกต่อไป แต่จะกลายเป็นส่วนหนึ่งของการปฏิบัติทางการแพทย์มาตรฐาน ตั้งแต่การขยายการตรวจคัดกรองและการตรวจทางพันธุกรรม ไปจนถึงการสร้างคลินิกแบบสหสาขาวิชาชีพและการเชื่อมต่อกับเครือข่ายการแพทย์แม่นยำของยุโรป ทุกอย่างชี้ไปสู่รูปแบบที่การวินิจฉัยโรคเร็วขึ้น การรักษาเหมาะสมยิ่งขึ้น และครอบครัวรู้สึกไม่โดดเดี่ยวเมื่อเผชิญกับโรคต่างๆ ที่แม้จะหายาก แต่ก็ส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตประจำวันของพวกเขา